于梅君
主笔、视频:于梅君
一项可能改写生命密码的医学创举近日载入史册:英国一科研团队通过革命性体外受精技术,成功帮助7名携有线粒体DNA高致病风险的母亲,诞下8名健康婴儿。这项“三亲婴儿”技术能否终结遗传病的宿命?
改写命运:“三亲婴儿”诞生
英国纽卡斯尔大学领导的研究团队日前宣布,一项旨在预防线粒体DNA疾病遗传的开创性体外受精(IVF)技术——原核移植,已成功帮助8名婴儿健康出生。
展开剩余90%这些婴儿共有四男四女,其中一对为同卵双胞胎。他们由7名携带高风险线粒体DNA突变的女性所生,但目前均未表现出任何线粒体疾病迹象。
线粒体是什么?在每个人的细胞里,都有上千个被称为“线粒体”的微小结构。它们被称为细胞的“能量工厂”,负责将食物转化为生命活动所需的能量。与细胞核DNA不同,线粒体拥有自己独立的遗传密码,且只通过母亲一方遗传给后代。
当线粒体DNA发生致病突变时,可能导致一系列毁灭性疾病。这些疾病通常影响心脏、大脑和肌肉等高能耗组织,引发肌肉无力、癫痫、发育迟缓,甚至器官衰竭和死亡。
“线粒体疾病是一种无法治愈的毁灭性疾病。”纽卡斯尔大学专家解释,“许多患病婴儿会在出生后几天内夭折,而医生甚至无法向父母解释病因和预后。”
据悉,每5000名新生儿中,就有1人可能携带线粒体DNA的有害突变,导致疾病发生。因此,线粒体替代疗法作为唯一有望阻断线粒体基因代际遗传的技术,备受瞩目。
莉兹·柯蒂斯对此有切肤之痛。2006年,她8个月大的女儿莉莉因线粒体疾病离世。那一刻,她的“世界崩塌了”。正是这样的悲剧,促使她创立莉莉基金会,支持包括纽卡斯尔大学最新研究在内的线粒体疾病研究。
两母一父:科技突破遗传病枷锁
面对线粒体疾病的遗传困境,英国纽卡斯尔大学的科学家经过十余年研究,开发出名为“线粒体捐赠治疗”(MRT)的革命性技术。这需要父母双方以及另一名捐赠健康线粒体的女性。这两名女性的卵子,都将与父亲的精子在体外受精结合成为受精卵,在受精卵的细胞核尚未融合之前进行重构,剔除掉来自母亲一方存在缺陷的线粒体,用健康线粒体进行置换。之后,再将这个“重组”的受精卵移植回母亲子宫内发育。
这番操作,使婴儿遗传物质来自“两母一父”:核DNA由父母各贡献50%,线粒体DNA(约0.1%)来自捐赠者。尽管线粒体DNA的比例微小,却足以阻断母系线粒体疾病的垂直传播,就像在一场危险的接力赛中,成功换掉了可能掉链子的“接力棒”。
由此产生的胚胎,携带了父母的核DNA和捐赠者的线粒体DNA,因此被称为“三亲婴儿”。
不过,虽然理论上被称为“三亲婴儿”,但实际上孩子99.9%的遗传物质来自父母,只有约0.1%的线粒体DNA来自捐赠者,使婴儿既遗传了父母的特征,又摆脱了严重疾病甚至无法存活的风险。
那么,“线粒体捐赠治疗”与试管婴儿有何不同?据悉,常规试管婴儿就像一个普通的“工具箱”,无法筛查线粒体突变,对于那些携带致命线粒体疾病的家庭来说,就像在黑暗中摸索,找不到出路。而“线粒体捐赠治疗”就像一个“超级武器”,通过物理替换缺陷线粒体,将疾病风险降低95%以上。
临床数据:健康小天使的“成绩单”
“三亲婴儿”的健康状况究竟如何?最新发表于《新英格兰医学杂志》的研究,给出一份详细的“健康报告”。
科研团队在报告中称,22例实验最终培育出8名“三亲婴儿”,其中1名母亲仍在孕期。研究人员对接受原核移植治疗的母亲和婴儿进行了严密监测与随访。结果显示,7名女性中,有6名孕期进展顺利,仅有一例出现罕见妊娠并发症——高脂血症,但通过低脂饮食得以控制。
8名婴儿(4男4女,含一对同卵双胞胎)中,5名在血液和尿液细胞中,未检测到致病线粒体DNA突变,就像彻底摆脱了“小恶魔”的纠缠;其余3名婴儿的突变水平分别为5%和9%、12%和13%、16%和20%,远低于临床发病所需的80%水平。而在18个月的随访中,前两名儿童的突变水平已降至检测不到。这些数据就像一颗颗定心丸,让无数家庭看到了希望。
尽管有3名婴儿在早期出现了一些健康问题,如短暂惊吓、高脂血症和心律失常,但研究团队认为,这些问题与线粒体突变无关,且均已通过治疗自然缓解。他们强调,后续随访将继续进行,尤其是对5岁以下儿童的发育评估,以确保这项技术的长期安全性。
据悉,英国早在2015年就立法允许“线粒体捐赠治疗”, 成为全球首个明确立法批准该技术的国家。而纽卡斯尔生育中心是目前英国唯一获得实施许可的诊所。截至目前,这里已完成35例个案审批,每一例都承载着受遗传疾病困扰家庭的希望。
澳大利亚随后也跟进了这一步伐,但美国等国却因为伦理争议,仍对可遗传基因改造说“不”。
伦理争议:科技与道德的“激烈交锋”
尽管成果显著,但“三亲婴儿”相关技术一直存有大量伦理争议。批评者担忧该技术涉及胚胎基因修饰,可能对后代产生未知影响,而任何错误,都可能将有害突变引入人类基因库。同时,他们认为这项技术实质是“胚胎基因修饰”,担心可能会打开“设计婴儿”的潘多拉魔盒,未来会出现根据父母喜好“定制”婴儿的情况。
另外,目前对“三亲婴儿”的最长随访仅2年,就像只看到了冰山一角,批评者也担心,这些残留的线粒体会在孩子长大后突然“捣乱”,引发未知的疾病。
对此,支持者表示,捐赠者DNA量远低于骨髓移植的细胞转移,就像一滴水融入大海,不会影响孩子的外貌或性格。孩子还是会像父母一样,有着独特的模样和个性。
而且任何诞生的孩子,都不会具有捐赠线粒体女性的任何特征。牛津大学生殖健康专家认为,这项工作是“科学创新的胜利”,为少数女性提供希望,对她们来说,其他避免遗传疾病的方法,比如在早期阶段检测胚胎,都是无效的。
研究团队强调,该技术仅用于阻断致命疾病,就像一把手术刀,只用于切除病痛,与“优化”基因的增强型改造有本质区别。他们不是要创造“完美婴儿”,而是要给孩子们一个健康的未来。
英国要求每例进行“线粒体捐赠治疗”的申请均需独立伦理审查,禁止商业应用,确保技术不被滥用。未来,科学家还需改进核移植技术,以减少“携带污染”,让“生命魔法”更加完美。
“三亲婴儿”的诞生,是人类首次在胚胎层面成功阻断母系遗传病,其意义不亚于试管婴儿技术对不孕症的革命。然而,科技突破始终伴随伦理拷问:我们是否有权“重写”生命的遗传密码?答案或许在于,如何在敬畏生命与追求健康之间找到平衡点。
未来,随着科学进展与政策辩论,“三亲婴儿”技术或为全球线粒体疾病防治开辟一条新路。
知多一点
高原上的“生命魔法”!世界上首头克隆牦牛诞生
2025年7月10日中午,西藏当雄县金丝野牦牛繁育研究基地里,一头通体黝黑、体重16.75公斤的克隆牦牛“哞”地一声,划破了高原的宁静。这头比普通新生牛犊更壮实的小家伙,不仅能摇摇晃晃地站起来,还一头扎进母牛怀里喝上了奶。
它不仅是全球首例融合全基因组选择与体细胞克隆技术的牦牛,更像一颗“科技火种”,点燃了高原物种保护与畜牧产业升级的新希望。
给牦牛“定制”优质基因
这头克隆牦牛的诞生,背后藏着浙江大学方盛国教授团队与西藏科研机构历时两年的“生命魔法”。简单来说,他们干了三件“大事”:
挑“种子选手”:从牦牛群里找出跑得快、肉质好、抗病强的“全能冠军”,提取它的体细胞(就像从种子库里挑出最饱满的种子);“换芯”手术:把健康母牦牛的卵子核去掉,再把“种子选手”的细胞核装进去,造出一个“重组胚胎”(就像给手机换个更强大的芯片);“代孕”诞生:把胚胎放进代孕母牦牛肚子里,等小牛犊“破壳而出”。
这套技术有多厉害?方盛国教授打了个比方:“以前育种像‘碰运气’,得等20年才能知道牛犊好不好;现在用基因导航,5年就能‘批量生产’优质牦牛!”团队还攻克了高原胚胎冻存、卵子体外培养等难题,让牦牛在“生命实验室”里也能茁壮成长。
给“高原之舟”装上“安全锁”
牦牛为啥这么重要?它可是青藏高原的“全能选手”:能驮着物资翻雪山、过冰河,是牧民和边防战士的“好帮手”;它的肉富含特殊氨基酸,零下30℃也不怕冻;连它的毛都能做成保暖衣物。但近年来,牦牛却遇到了大麻烦:近十年体重平均每年掉8斤,自然繁殖成功率不到25%,每年还得从青海、甘肃“借”牛来补充种群。
“克隆技术就像给牦牛种群上了道‘安全锁’。”方盛国团队说,他们已经把因天敌袭击死亡的金丝野牦牛(全球只剩不到300头)的细胞保存起来,第一批野牦牛克隆胚胎也成功“着床”。未来,这项技术还能帮藏羚羊、雪豹等高原“明星动物”繁衍后代,让高原生态链更稳固。
其实,这项突破不是“灵光一现”。从2020年开始,团队就在家猫、梅花鹿身上练手,还借鉴了保护大熊猫、朱鹮的经验,慢慢打磨出这套“高原专属方案”。现在,技术已经成熟,未来还能帮藏羚羊、雪豹等高原物种“传宗接代”。
这头克隆牦牛的诞生,只是开始。随着基因编辑、干细胞技术的进步,未来或许能“定制”牦牛品种——既保留耐寒的“老本事”,又加上高产、肉质好的“新技能”。
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